Qual è il vantaggio di usare un esame per l'autoimmunità altamente specifico?

I risultati di esami altamente specifici sono più utili per i medici, grazie al loro maggior valore predittivo positivo.

Esempio: Celiachia

La celiachia è caratterizzata da un'intolleranza che dura tutta la vita al glutine presente in grano, orzo o segale. La prevalenza complessiva della celiachia nella popolazione generale è di circa l'1%. Tuttavia, esiste un numero elevato di pazienti non diagnosticati, in quanto i due terzi circa dei pazienti non mostrano i tipici sintomi gastrointestinali e quindi sono affetti dalla cosiddetta celiachia silenziosa o latente.

A differenza di altre malattie autoimmuni, la celiachia ha il vantaggio di disporre di marcatori sierologici molto sensibili e specifici. Un semplice esame ematico può virtualmente confermare o escludere la presenza di celiachia, con quasi il 100% di certezza. Un risultato di screening positivo in genere richiede una biopsia confermativa. Questo metodo diagnostico invasivo è sgradevole, può essere doloroso e inoltre è costoso. In caso di bambini, soprattutto, le biopsie non necessarie dovrebbero essere evitate ogniqualvolta ciò sia possibile.

Di conseguenza, l'elevata specificità degli screening per la celiachia è particolarmente importante. Dato che la prevalenza della celiachia è di solo l'1% circa nella popolazione di screening, in gran parte dei casi sospetti il risultato non confermerà la celiachia. Di conseguenza, anche una piccola diminuzione della specificità avrà come risultato un notevole aumento delle biopsie intestinali non necessarie.

Esempio: 1000 bambini in età scolare sono stati sottoposti a screening con un esame sierologico per la celiachia, il test tTG (anti-transglutaminasi dei tessuti). Un test anti-tTG con una specificità del 97% riscontra 3% = 30 bambini falsi positivi. Una specificità del 99,4% (riportata per il test anti-tTG Celikey di Phadia (ora Thermo Fisher Scientific)) riscontra 6 bambini falsi positivi. Una diminuzione della specificità del 2,4% ha come risultato una quantità 5 volte superiore di biopsie di bambini non celiaci, gran parte delle quali potrebbe essere evitata usando il dosaggio con la specificità maggiore.

Tutti gli esami per l'autoimmunità di Phadia (ora Thermo Fisher Scientific) sono progettati per avere la maggiore specificità possibile; di conseguenza, sono un aiuto di fondamentale importanza per i medici nelle loro decisioni diagnostiche.