Glossario degli esami per l'autoimmunità

Le parole che si riferiscono all'autoimmunità possono essere difficili da imparare. Qui di seguito abbiamo compilato un elenco delle parole e delle espressioni più comuni in quest'area e del modo in cui devono essere interpretate.

 

B  |  C  |  D  |  E   |  F  |  G  |  H   |  I  |  J  |  K  |  L  |  M  | 
N  |  O  |  P  |  Q  |  R  |  S  |  T  |  U  |  V  |  W  | Y  |  Z 

 

A

Affinità
La forza del legame tra un antigene e un anticorpo.

Anticorpo
Una molecola (conosciuta anche come immunoglobulina) prodotta da una cellula B in risposta a un antigene. Il legame di un anticorpo a un antigene provoca la distruzione dell'antigene.

Antigene
Una sostanza o molecola che viene riconosciuta dal sistema immunitario. La molecola può provenire da un materiale estraneo, quali ad esempio un batterio o un virus, oppure la molecola può provenire dallo stesso organismo (dal corpo di una persona) ed essere chiamata autoantigene.

Cellula che presenta un antigene
Una cellula che mostra un antigene con una molecola MHC sulla superficie cellulare.

Sindrome antifosfolipidica (APS)
La sindrome antifosfolipidica (APS) è un disturbo autoimmune sistemico. Nell'APS l'organismo produce autoanticorpi contro i fosfolipidi, componenti principali di ogni membrana cellulare vivente. I sintomi dell'APS sono i seguenti: trombosi venosa o arteriosa, aborto frequente, perdita del feto e trombocitopenia. Sono inoltre possibili disturbi neurologici (ad esclusione dell'apoplessia).

Apoptosi
Morte cellulare programmata (suicidio)

Epatite autoimmune
Una predisposizione genetica o un'infezione epatica acuta possono provocare una risposta immunitaria e la produzione di autoanticorpi contro le strutture del fegato. L'epatite autoimmune può sviluppare la cirrosi.

Autoimmunità
L'organismo umano sano è dotato di una potente serie di strumenti per resistere agli assalti furibondi dei microorganismi invasori (quali ad esempio virus, batteri e parassiti). Sfortunatamente, questa serie di strumenti, conosciuta con il nome di sistema immunitario, talvolta "va storto" e attacca l'organismo stesso. Queste risposte immunitarie rivolte nella direzione sbagliata sono conosciute con il termine "autoimmunità", che può essere dimostrata dalla presenza di autoanticorpi o di linfociti T reattivi con gli antigeni dell'ospite.

Avidità
La forza complessiva con cui un anticorpo multivalente si lega a un antigene multivalente.

 

B

Cellula B
Un tipo di linfocita, che è una cellula del sistema immunitario. Tra i suoi compiti principali, la cellula B produce gli anticorpi che si legano agli antigeni.

Orzo
L'orzo è una fibra comune nelle diete umane e animali. Fa parte delle graminacee, cresce in oltre 100 Paesi ed è una delle più popolari colture di cereali, superata soltanto da grano, frumento e riso. Sebbene l'orzo sia abbastanza adattabile e possa essere coltivato in numerose regioni, si tratta di un grano tenero e quindi necessita di cura in tutte le fasi della coltivazione e della mietitura.

Bias
Errore sistematico che produce risultati che non rappresentano le vere risultanze.

 

C

Celiachia
La celiachia è un disturbo autoimmune dell'intestino tenue che si verifica in persone di tutte le età predisposte geneticamente, a partire dai bambini in tenera età. L'intolleranza cronica al glutine provoca danni al tratto gastrointestinale. La conseguenza è il malassorbimento dei nutrienti. Soltanto una dieta senza glutine allevia i vari sintomi del paziente. I sintomi includono diarrea cronica, deficit di crescita (nei bambini) e affaticamento, ma essi possono essere assenti e sono stati inoltre descritti sintomi in altri sistemi organici. La malattia è più comune nei Paesi e nelle regioni industrializzati quali Europa, Russia, Paesi mediterranei, Nord e Sud America, Sud Africa, India, Australia e Nuova Zelanda.

Sindrome di Churg-Strauss
Infiammazione eosinofilica e granulomatosa del tratto respiratorio, con infiammazione necrotizzante dei vasi sanguigni da piccoli a medi; associata all'asma e all'eosinofilia.

Coniugato
Reagente formato dal legame covalente di due molecole; ad esempio, fluoresceina legata a una immunomolecola.

Malattie del tessuto connettivo (CTD)
Le malattie del tessuto connettivo costituiscono un gruppo di malattie autoimmuni sistemiche rare, che colpiscono il tessuto connettivo dell'organismo. A tale gruppo appartengono il lupus eritematoso sistemico (SLE), la sindrome di Sjögren, la sclerodermia, la sclerosi sistemica limitata (CREST), la poli-/dermatomiosite e la malattia del tessuto connettivo misto (MCTD). 

 

D

 

E

EASI
Sigla per "European Autoimmunity Standardization Initiative"

Efficienza
La capacità di intervenire per raggiungere i risultati desiderati in condizioni normali.

Efficacia
La capacità di intervenire per raggiungere i risultati desiderati in condizioni ideali.

EIA
Sigla per "Enzyme-Immuno-Assay" (immunodosaggio enzimatico)

ELISA
Sigla per "Enzyme-Linked Immunosorbent Assay" (Dosaggio di immunoassorbimento a correlazione enzimatica).
Il dosaggio ELISA è un metodo di analisi quantitativa in cui uno dei reagenti viene etichettato con un enzima (che può essere sia un antigene, sia un anticorpo).
In genere, una piastra per microtitolazione viene rivestita con l'antigene corrispondente all'anticorpo bersaglio. Se questo specifico anticorpo è presente nel campione ematico, si legherà all'antigene. Nella successiva fase di reazione, un anticorpo secondario coniugato all'enzima si lega all'anticorpo bersaglio. A causa dell'enzima, il substrato viene trasformato in una reazione cromatica. Confrontando il prodotto della reazione cromatica con quella degli standard di concentrazioni note, può essere determinata la concentrazione nel campione dell'esame.

Eosinofilia
Presenza di un'elevata concentrazione di eosinofili (granulociti eosinofili) nel sangue.

Epidemiologia
Secondo il Dipartimento di Epidemiologia dell'Università di Washington, l'epidemiologia è 'lo studio della frequenza, della distribuzione e dei fattori determinanti della malattia nelle popolazioni umane'.
Le informazioni epidemiologiche vengono utilizzate per pianificare e valutare strategie per prevenire la malattia e come guida alla gestione dei pazienti in cui la malattia si è già sviluppata.

 

F

FEIA
Immunodosaggio a fluorescenza

 

G

 

H

 

I

IIF
Immunofluorescenza indiretta

Malattie dell'intestino infiammato (IBD)
Le
malattie dell'intestino infiammato sono un gruppo di disturbi cronici del tratto gastrointestinale che possono verificarsi in vari momenti della vita. Le entità IBD principali sono la malattia di Crohn (CD) e la colite ulcerosa (CU).

 

J

 

K

 

L

Percentuale di probabilità

La percentuale di probabilità incorpora sia la sensibilità, sia la specificità dell'esame e fornisce una stima diretta di quanto il risultato di un esame cambierà la probabilità di avere una malattia.

 

M

Eruzione malare
È chiamata anche butterfly rash ed è un segnale medico costituito da una forma caratteristica di eruzione facciale. Viene spesso riscontrata nel lupus eritematoso ma non è patognomonica. Può inoltre essere riscontrata in altre malattie quali dermatomiosite, pellagra e sindrome di Bloom.

Malattia del tessuto connettivo misto (MCTD)
Detta anche sindrome da sovrapposizione; caratterizzata da sintomi di sovrapposizione di diverse malattie del tessuto connettivo (lupus eritematoso sistemico (SLE), artrite reumatoide, sclerodermia, polimiosite, dermatomiosite, sindrome di Sjögren (SS)). Risultanze tipiche sono titoli elevati di autoanticorpi anti-ribonucleasi P (U1-RNP); tra gli altri possono essere inoltre rilevati anticorpi anti-nucleari e fattori reumatoidi. Il trattamento della MCTD è simile a quello della sclerodermia o della SLE.

 

N

Percentuale di probabilità negativa
La percentuale di probabilità per un risultato negativo (LR negativa) indica di quanto la probabilità di malattia diminuisce quando un esame è negativo.

 

FN / (TP + FN)

 

1 - Sensibilità

LR neg =

-----------------

=

-------------------

 

TN / (FP + TN)

 

Specificità

(TP = veri positivi, TN = veri negativi, FP = falsi positivi, FN = falsi negativi)

NSAID
Sigla per "Nonsteroidal Anti-Inflammatory Drugs" (Farmaci antiinfiammatori non steroidei)

 

O

 

P

Agente patogeno
Organismo che provoca una malattia.

Percentuale di probabilità positiva
La percentuale di probabilità per un risultato positivo (LR positiva) indica di quanto la probabilità di malattia aumenta quando un esame è positivo.

 

TP / (TP + FN)

 

Sensibilità

LR pos =

-----------------

=

---------------

 

FP / (FP + TN)

 

1 - Specificità

(TP = veri positivi, TN = veri negativi, FP = falsi positivi, FN = falsi negativi)

Valore predittivo positivo (PPV)
Il valore predittivo positivo (PPV), o percentuale di precisione, o anche probabilità post-test di malattia, è la percentuale di pazienti con risultati degli esami positivi che hanno la malattia.
Il valore predittivo è correlato alla sensibilità e specificità dell'esame o del metodo di screening.

 

TP

 

Numero di pazienti positivi

PPV =

---------

=

--------------------------------------

 

 TP+FP

 

Numero di risultati positivi

(TP = veri positivi, FP = falsi positivi)

Prevalenza
Il numero di casi di malattia in una popolazione a un determinato momento (frequenza).

 

 

tutti i pazienti affetti da malattia

Percentuale di prevalenza

=

----------------------------

 

 

tutti i pazienti esaminati

  

Cirrosi biliare primaria (PBC)
La PBC è una malattia autoimmune del fegato. È provocata dalla distruzione dei piccoli condotti biliari nel fegato, che provoca l'accumulo di bile seguita da danni al tessuto epatico.

Risposta primaria
Risposta immunitaria iniziale (cellulare o umorale) dopo la prima esposizione a un antigene specifico.

Probabilità
Probabilità pre-test
La prevalenza della malattia in un gruppo specificato di soggetti. Mentre la prevalenza complessiva potrebbe essere nota, per ciascun individuo lo stato della malattia potrebbe essere sconosciuto prima di un esame diagnostico; da qui viene il nome di probabilità pre-test.
Probabilità post-test
La probabilità di una malattia dopo un risultato dell'esame dato. Il suo valore dipende dalla probabilità pre-test della malattia e dalla sensibilità e specificità dell'esame.

 

Q

 

R

Affidabilità
La capacità di un esame di ottenere gli stessi risultati nelle stesse condizioni.

Artrite reumatoide
L'artrite reumatoide (RA) è una malattia infiammatoria sistemica e cronica che colpisce le articolazioni sinoviali, in prevalenza le mani, e provoca alla fine la deformazione delle articolazioni.I sintomi includono quanto segue: infiammazione articolare simmetrica, in particolare nelle mani, indolenzimento articolare al mattino, dolore, tumefazioni, debolezza, affaticamento, malessere, dolore muscoloscheletrico diffuso, perdita di peso, sintomi simili a quelli influenzali, anemia.

 

S

Sclerodermia
Detta anche sclerosi sistemica progressiva (PSS); caratterizzata da fibrosi del tessuto connettivo con coinvolgimento preferenziale di epidermide, vasi, polmoni, pleura, miocardio, pericardio, esofago e intestino tenue. La causa della malattia multisistemica è sconosciuta.

Sensibilità

La sensibilità è il numero dei risultati degli esami veri positivi (TP).

 

TP

 

Numero di veri positivi

Sensibilità =

----------

=

-------------------------------------

 

TP + FN

 

Numero di pazienti con questa malattia

(TP = veri positivi, FN = falsi negativi)

 

Specificità
La specificità è il numero di risultati negativi in persone che non hanno la malattia (risultati veri negativi nei controlli).

 

TN

 

Numero di veri negativi

Specificità =

----------

=

-------------------------------------

 

TN + FP

 

Numero di controlli

(TN = veri negativi, FP = falsi positivi)

 

T

Malattie tiroidee (correlate all'autoimmunità)
Nelle malattie tiroidee autoimmuni, la ghiandola tiroidea è ipoattiva - come nella tiroidite di Hashimoto - oppure iperattiva - come nella malattia di Graves - a causa dell'esistenza di autoanticorpi anti-tireoglobulina (TG) e contro l'ormone che stimola la tiroide (TSH).
Alcuni sintomi della tiroidite di Hashimoto sono i seguenti: depressione, mania, sensibilità a caldo e freddo, parestesia, affaticamento, attacchi di panico, costipazione, emicrania, debolezza muscolare, crampi, perdita della memoria, infertilità e caduta dei capelli.
I sintomi indicanti la malattia di Graves sono i seguenti: gozzo, ipertensione, debolezza generalizzata, debolezza muscolare, degenerazione muscolare, aumento dell'appetito, perdita di peso, insonnia, tremori, mancanza di fiato, aumento della sudorazione, intolleranza al caldo, pelle calda e umida, capelli sottili e fini e unghie fragili.

 

U

 

V

Vasculite
La vasculite è un'infiammazione di un vaso sanguigno o linfatico. La vasculite può essere divisa in vasculite dei grandi vasi, dei vasi medi e dei piccoli vasi. Ciascun gruppo contiene diverse malattie. 

 

W

Granulomatosi di Wegener
Infiammazione granulomatosa del tratto respiratorio e vasculite necrotizzante dei vasi sanguigni da piccoli a medi.
La granulomatosi di Wegener appartiene al gruppo delle vasculiti sistemiche che coinvolgono i piccoli vasi.

 

 

X

 

Y

 

Z