결합 조직 질환

단일 피분석물 2

다음 항목에 대한 자가항체

ssDNA | 히스톤(IgG/IgM) | Scl-70CENP | PM-Scl | Jo-1 

 

ssDNA

제품

품목 번호

검사 횟수

Varelisa ssDNA Antibodies 148 96 96회 검사

항원

Cohen 등은 1971년에 DNA 분자에 대한 3가지 유형의 항체를 다음과 같이 제시했습니다.

  • 첫 번째 유형은 고유한 이중 나선 구조와 관련된 입체형태적 항원 결정 인자에 대한 항체입니다. 의미상 이러한 DNA 항체는 유일한 진성 dsDNA 항체입니다. 그러나 이러한 항체는 드문 것으로 보입니다.
  • 두 번째 유형은 퓨린 및 피리미딘 염기의 중합체를 표적으로 합니다. 이 중합체가 항원 역할을 하며, 한 가닥 DNA(즉, 변성 상태) 내에만 존재하는 면역 적격 세포에 접근할 수 있습니다. 이러한 항체는 유일한 진성 ssDNA 항체로 여겨집니다.  
  • 세 번째 유형은 ssDNA 및 dsDNA 분자 내에 동일하게 존재하는 디옥시리보스 인산염 백본을 표적으로 합니다. 따라서 이들은 진성 dsDNA 또는 ssDNA 항체가 아닙니다. 환자 시료에 존재하는 DNA 항체의 대부분(85-95%)은 이 유형에 속합니다.

기술적 관점에서 볼 때 한 번의 검사로 (퓨린 및 피리미딘 염기가 유일한 항원으로 존재하는) 진성 ssDNA 항체를 측정하는 것은 불가능합니다. 모든 ssDNA 항체 검사는 2번째 및 3번째 유형에 속하는 DNA 항체를 측정합니다. ssDNA 항체는 SLE 및 약물 유발성 루푸스(DIL)에서 공통적으로 관찰됩니다. dsDNA 항체가 없는 경우, 이러한 항체는 히스톤 항체와 함께 DIL의 진단에 도움을 줄 수 있습니다. 그러나 이 항체는 특이도가 없을 뿐만 아니라 전신성 및 국소성 피부경화증, 간 질환, 수많은 결합 조직 질환 및 일부 정상인에게 발생합니다.

Varelisa 분석에서 플레이트는 합성 한 가닥 DNA로 도포됩니다.

측정을 권하는 경우는 언제입니까?

SLE 또는 약물 유발성 루푸스가 의심되는 경우

항체 동종형

IgG

검출 방법

효소 결합 면역 분석(ELISA).

참고 문헌

Takehara K et al.  |  Ruffati A et al.  |  Lange A. 

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히스톤

제품

품목 번호

검사 횟수

Varelisa Histone (IgG/IgM) Antibodies 164 96 96회 검사

항원

SLE는 자가면역 질환으로서 복합적인 임상 양상과 매우 다양한 자가항체를 특징으로 합니다. dsDNA 및 RNP-Sm을 표적으로 하는 항체는 SLE에 높은 특이도를 나타내기 때문에 SLE 진단에 가장 중요한 항체입니다. DNA 결합 히스톤 단백질(H1, H2A/H2B, H3 및 H4)을 표적으로 하는 항체는 비슷한 양성률을 보입니다. 이 항체들은 모든 SLE 환자 혈청의 최대 50%에서 관찰할 수 있습니다. 이러한 항체의 빈도는 급성 질환 환자에서 80%까지 증가합니다. 항히스톤 항체(AHA)는 약물 유발성 홍반성 루푸스 진단 시 임상적 중요성이 있습니다. 히드랄라진, 프로카인아미드 및 이소니아지드 등의 약물은 LE 유발 효과가 있는 것으로 알려져 있습니다. 단일 히스톤 항체 외에도 H2A-H2B 및 H3-H4 등의 히스톤 복합체 항체는 DIL에서 자주 관찰됩니다. 유발성 약물에 따라 DIL 환자의 최대 90-95%는 히스톤 자가항체에 양성 반응을 나타냅니다. 그러나 이 항체들은 감염을 포함한 다른 질환에서 관찰되기 때문에 검사의 가치는 한계가 있습니다. AHA는 류머티스 관절염, 혼합성 결합 조직 질환 및 진행성 피부경화증 환자에게서도 관찰됩니다. 그러나 이러한 환자 집단에서 AHA의 발생률은 10-15% 정도로 낮습니다.

Varelisa 분석에서, 플레이트는 정제된 인간 히스톤 단백질 H1, H2A, H2B, H3 및 H4로 도포됩니다.

측정을 권하는 경우는 언제입니까?

약물 유발성 루푸스가 의심되는 경우  

항체 동종형

IgG 및 IgM(혼합된 공액으로 측정)

검출 방법

효소 결합 면역 분석(ELISA).

참고 문헌

Rubin R.  |  Harmon CE, Portanova JP  |  Shoenfeld Y, Segol O. 

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Scl-70 / DNA 국소이성화효소 I

제품

품목 번호

검사 횟수

Varelisa Scl-70 Antibodies 169 96 96회 검사
EliA Scl-70 14-5506-01 2x12회 검사

판촉물

Performance Folder
EliA ANA Differentiation(pdf)
Sm, U1RNP, RNP70, Ro, La, Scl-70, CENP, Jo-1 

항원

1979년에는 피부경화증 환자의 항체가 70 kDa 단백질과 반응을 일으키는 것으로 규명되었습니다. 결국 이 항원은 Scl-70으로 명명되었습니다. 1986년, Scl-70은 국소이성화효소 I(topo-I)로 식별되었습니다. 국소이성화효소 I는 한 가닥 DNA의 절단/재결합 시 촉매 역할을 하고 체외에서 초나선형 DNA를 풀어 놓습니다. 선천성 효소의 크기는 70 kDa보다 크지만(100 kDa) 그보다 작은 단백질 분해 단편만 관찰되는 경우가 많습니다.

Varelisa Scl-70 Antibodies 분석 및 EliA Scl-70 Wells는 인간, 재조합 국소이성화효소 I 항원으로 도포됩니다.

질병 연관성, 항체 양성률 및 특이도

  • 피부경화증(30-60%), 높은 특이도
  • 항Scl-70 항체는 SLE, 쇼그렌 증후군 등 추가적인 AI 질환을 배제하지 않습니다. 
  • 피부경화증 환자 또는 그 외 건강한 피검자의 친척에게는 존재하지 않습니다.
  • 레이노 증후군에서는 드물게 관찰되지만 피부경화증의 예측인자로 관찰되는 경우가 많습니다.

피부경화증 정보

항Scl-70은 항중심체 항체의 경우와 동일한 환자들에게서 거의 관찰되지 않습니다.

질환 활동성

대부분의 연구에서 역가는 질환 활동성 또는 기간과 상관관계가 없는 것으로 밝혀졌습니다. 그러나 항Scl-70 수치가 전신 경화증의 질환 경중도 및 활동성과 상관관계가 있음을 보여주는 증거가 있습니다(참고 문헌 Hu et al., 2003 참조).

측정을 권하는 경우는 언제입니까?

피부경화증이 의심되는 경우

항체 동종형

IgG

참고 문헌

Vazquez-Abad D, Rothfield NF (1996)  |  Verheijen R (1996)  |  Spencer-Green G, Alter D, Welch HG (1997)  |  Hu PQ, Fertig N, Medsger TA, Wright TM (2003) 

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중심체 단백질(CENP)

제품

품목 번호

검사 횟수

Varelisa CENP Antibodies 168 96 96회 검사
EliA CENP 14-5505-01 2x12회 검사

판촉물

Performance Folder
EliA ANA Differentiation(pdf)
Sm, U1RNP, RNP70, Ro, La, Scl-70, CENP, Jo-1

항원

중심체는 진핵 염색체의 일차 협착 부위로서 여기서 자매 염색분체가 가장 강하게 짝을 이루는 것으로 보입니다. 3가지 주요 중심체 항원으로는 CENP-A(19 kDa), CENP-B(80 kDa) 및 CENP-C(140 kDa)가 있으나 가장 중요한 중심체 항원은 CENP-B입니다. CENP-A 및 -C 항체는 대체로 교차 반응을 보이며 거의 언제나 항CENP-B 항체와 결합되어 관찰됩니다. CENP-B는 사실상 항중심체 항체(ACA)가 있는 모든 혈청에서 확인됩니다.

동원체 밑에 있는 이질 염색질 내에 위치한 CENP-B는 중심체 내에서 높은 순위의 염색질 구조를 조절하는 데 있어 중요한 역할을 담당하며 DNA를 결합하는 이합체를 형성하는 것으로 알려져 있습니다.

Varelisa CENP Antibodies 분석 및 EliA CENP Well은 인간 재조합 CENP-B로 도포됩니다.

질병 연관성, 항체 양성률 및 특이도

  • CREST(약 55%)  
  • 레이노병(10-15%)  
  • 미만성 전신 피부경화증(매우 희귀 - SSc의 ACA는 훨씬 더 나은 예후를 의미)  
  • 레이노 현상을 동반하는 기타 류머티스성 상태(예: 류머티스 관절염, 쇼그렌 증후군 등) (33%)  
  • 원발 담즙성 간경변(PBC)(10-20%) 
  • 건강한 피검자의 경우에는 낮은 역가에서도 관찰되지 않습니다(혹은 매우 희귀).
ACA는 항Scl-70의 경우와 동일한 환자들에게서 거의 관찰되지 않습니다.

질환 활동성

역가는 질환 활동성 또는 기간과 상관관계가 없습니다.

측정을 권하는 경우는 언제입니까?

레이노 증후군, 피부경화증, 원발 담즙성 간경변을 의심 또는 진단하는 경우

항체 동종형

IgG

참고 문헌

McHugh NJ (1996)  |  Rothfield NF (1996)  |  Spencer-Green G, Alter D, Welch HG (1997)

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PM-Scl   신규!

제품

품목 번호

검사 횟수

Elia PM-Scl 14-5602-01 2x12회 검사

 

판촉물

EliA PM-Scl (pdf)

항원

EliA PM-Scl은 인간 재조합 PM-Scl 항원으로 도포됩니다.

질병 연관성, 항체 양성률 및 특이도

  • PM/SSc 중첩 증후군 환자의 24%
  • 다발성 근염 환자의 8%
  • 피부경화증 환자의 3%

대조군의 유병률(특이도)

대부분의 연구에 의하면 특이도가 매우 높지만 종종 DNA 양성 SLE 환자에게도 나타납니다.

양성 PM-Scl 결과의 적응증

PM-Scl 양성 환자의 약 70%는 PM/SSc 중첩 증후군, 약 20%는 특발성 근염, 약 10%는 피부경화증을 앓고 있습니다.

질환 활동성

항체는 일반적으로 질환의 진행 과정 전체에 걸쳐 검출되며 그 이후에는 질환 활동을 통제하더라도 계속 검출됩니다. 간혹 항체 검출이 불가능한 경우도 있습니다. 항PM-Scl 항체 변동이 임상적 효용성을 확보하려면 정밀 조사를 실시해야 합니다.

측정을 권하는 경우는 언제입니까?

  • 다발성 근염/피부경화증(PM/SSc) 중첩 증후군이 의심되는 경우
  • 전신 경화증이 의심되는 경우
  • 소아 피부경화근염이 의심되는 경우
  • 원인 불명의 피부경화증을 진단/감별 진단하는 경우

항체 동종형

IgG

참고 문헌

Conrad K et al (2002)  |  Walker JG, Fritzler MJ (2007)  |  Mahler M et al (2009)  |  Jaskowski TD et al (2011)

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Jo-1 / 히스티딜-tRNA-합성효소 

제품

품목 번호

검사 횟수

Varelisa Jo-1 Antibodies 167 96 96회 검사
EliA Jo-1 14-5507-01 2x12회 검사

판촉물

Performance Folder
EliA ANA Differentiation(pdf)
Sm, U1RNP, RNP70, RO, La, Scl-70, CENP, Jo-1

항원

Jo-1은 히스티딜 tRNA 합성효소의 이명입니다. 이 세포질 효소는 동종의 tRNA에 대해 히스티딘을 에스테르화하는 과정을 촉진합니다. 항Jo-1 항체는 검사된 각종 세포 유형의 세포질과 국부적으로 결합됩니다. 히스티딜 tRNA 합성효소는 세포 내에서 동형이합체로 존재합니다. 약 50 kDa의 동일한 아단위들이 각각 tRNA와 결합합니다. 항Jo-1 혈청은 히스티딜-tRNA 합성효소만 인식하고 다른 아미노아실-tRNA 합성효소는 인식하지 못합니다. 이 혈청은 상위 진핵세포의 히스티딜-tRNA 합성효소에만 반응합니다. 인간 단백질과 친화성이 가장 높습니다.
Varelisa Jo-1 Antibodies 분석 및 EliA Jo-1 Well은 인간 재조합 Jo-1으로 도포됩니다.

질병 연관성, 항체 양성률 및 특이도

  • 성인 근염(약 30%) - 거의 근염 환자들에게서만 관찰: 또 다른 결합 조직 질환에서 원발성 근염 발병률은 54%, 피부근염 발병률은 40%, 근염 발병률은 6%. 항Jo-1 환자는 재발하거나 예후가 좋지 않은 중증 질환에 이환되는 경향이 있습니다. "항합성효소 증후군"은 항tRNA 합성효소 항체에 의해 정의됩니다.
  • 항 Jo-1 항체는 근염에는 없습니다: 간질성 폐질환(매우 희귀)

질환 활동성

항체는 일반적으로 이환 과정 전체에 걸쳐 계속 검출되며 그 이후에는 질환 활동을 통제하더라도 장기적으로 검출됩니다. 항체는 간혹 검출이 불가능하며 그러한 경우에는 질환 완화와 관계가 있습니다. 항Jo-1 항체 변동이 임상적 효용성을 확보하려면 정밀 조사를 실시해야 합니다.

항Jo-1 항체가 이전에 해당 항체에 음성 반응을 보였던 환자에게서 생성되는 경우는 매우 드물지만 시사성이 있는 임상 상황(예: 간질성 폐질환이 병발되는 근염)에서 기존 검사 결과의 정확성을 확인하려면 해당 환자에 대해 반복적인 검사를 고려해볼 수 있습니다. 양성 판정을 받은 환자의 경우에는 의심스러운 경우의 확인 검사 외에도 치료 중단 중에는 반복적인 검사를 고려해볼 수 있습니다. 항체가 존속할 경우, 증세가 다시 악화될 위험이 높기 때문입니다.

측정을 권하는 경우는 언제입니까?

각종 근염이 의심되는 경우

항체 동종형

IgG

참고 문헌

Maddison PJ (1996)  |  Targoff IN, Plotz PH (1996)  | Delarue M (1995)  |  Targoff IN (1992) 

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