소아지방변증/기타 위장병

글루텐 민감 장병증 또는 비열대성 스프루라고도 하는 소아지방변증은 주로 위장관에 발병하는 질환으로서 점막의 만성 염증을 특징으로 합니다. 장융모 위축, 흡수 장애 및 다양한 임상적 징후로 이어지고 소아기 또는 성인기에 시작될 수 있습니다.

증상으로는 복부 경련, 팽만감 및 복부 팽창 등을 들 수 있으며 소아지방변증을 치료하지 않을 경우, 비타민 및 무기질 결핍증, 골다공증 및 기타 문제를 유발할 수 있습니다.

또한 이 질환은 피부 질환 및 포진성 피부염과 강한 연관이 있습니다. 현재까지 소아지방변증의 주요 유전적 위험 인자(HLA-DQ2 및 HLA-DQ8)와 환경적 유발원(밀, 호밀 및 보리에 함유된 특정 펩티드 성분)이 밝혀지고 있으며, 대부분의 소아지방변증 환자들은 식단에서 이러한 곡류를 뺀 후에 완전한 증상 완화를 경험하고 있습니다. 따라서 이처럼 복합적인 질환을 이해하는 한편, 식이 중재를 통해 증상을 예방 또는 치료하는 데 있어 상당한 과학적 진전이 이루어지고 있습니다.

현재 소아지방변증은 미국에서 희귀 질환으로 널리 인식되고 있습니다. 그러나 최근 주로 유럽, 그리고 미국 학계에서 발표된 관련 연구는 소아지방변증에 대한 인식이 부족하다는 우려를 제기하며 유병률이 과거의 추정치보다 훨씬 높다고 제시하고 있습니다. 이 질환은 백인에게서 가장 흔하고 아프리카 흑인에게도 간헐적으로 발병하나 아시아인에게는 나타나지 않습니다(역학 참조). 일부 소아지방변증 환자들은 위장관에 이환되는 희귀성 암인 비호지킨 림프종에 걸릴 위험에 노출되어 있습니다. 그러나 이러한 관찰 결과가 진단 및 치료 전략에 어떤 영향을 미칠 것인지는 여전히 불분명합니다.

면역글로불린 A(IgA) 결핍증 유병률은 건강한 피검자 집단에서보다 소아지방변증(CD) 환자 집단에서 10-15배 높습니다(건강한 피검자 집단의 유병률: 600-800명 중 1명꼴). 따라서 혈청진단법을 통해 IgA 동종형만 측정할 경우, IgA 결핍성 CD 환자들은 허위 음성 혈청 진단 결과를 보일 수 있습니다.